偽性副甲状腺機能低下症（PPHP）は遺伝性の疾患で、その症状が偽性副甲状腺機能低下症に似ていることから名付けられた。正しくはAlbright遺伝性骨異栄養症だが、この病気では副甲状腺ホルモンの抵抗性がないため、副甲状腺機能低下症によく似ている。偽性副甲状腺機能低下症という用語は、偽性副甲状腺機能低下症1a型の表現型を持ちながら、カルシウムやPTHなどの臨床検査が（表現型としては）正常である状態を表すのに使用される。

低身長、腕足らず、皮下石灰化、肥満など、同じ徴候や症状を示すことから、Albright遺伝性骨異栄養症、または偽性副甲状腺機能低下症1A型の変種と考えることができる。

プレゼンテーション
偽性副甲状腺機能低下症は、他の疾患と比較することにより、最もよく理解することができる。
状態 外観 PTH値 カルシトリオール カルシウム リン酸塩 インプリント
副甲状腺機能低下症 正常 低 低 高 該当なし
偽性副甲状腺機能低下症 1A 型 骨格欠損 高 低 高 母親からの遺伝子欠損(GNAS1)
1B 型 正常 高低 高 母親からの遺伝子欠損（GNAS1 および STX16） 1B 型 正常 高低 高 母親からの遺伝子欠損（GNAS1 および STX16
2型 正常 高 低 高 ?
偽性副甲状腺機能低下症 骨格異常 正常 正常 正常 父からの遺伝子異常
偽性副甲状腺機能低下症では、ホルモン抵抗性は認められない。低身長であることがある。偽性副甲状腺機能低下症では、偽性副甲状腺機能低下症に比べ、肥満が少ない。皮膚骨腫を認めることがある。

遺伝学
偽性副甲状腺機能低下症の男性は、50％の確率でGNAS遺伝子を子供に受け継ぐが、刷り込みによる不活性型である。この遺伝子を受け継いだ子供はすべて偽性副甲状腺機能低下症になる。父親から受け継いだ遺伝子の刷り込みパターンが、減数分裂の際に母親の卵子で母親のパターンに変わるため、偽性副甲状腺機能低下症を持つ娘の誰もが、今度は自分の子供たちに偽性副甲状腺機能低下症1Aを受け継ぐ可能性があるのである。この遺伝子は、それを受け継いだ子供で再活性化する[要出典]。
偽性副甲状腺機能低下症と偽性副甲状腺機能低下症はともに同じGNAS遺伝子が関与しているが、偽性副甲状腺機能低下症は腎臓の母方対立遺伝子が正常なため、カルシウムのホメオスタシスが正常である。

病態生理
偽性副甲状腺機能低下症1a型と偽性副甲状腺機能低下症の両方に関与するGNAS1遺伝子は、刷り込みの影響を大きく受けている。偽性副甲状腺機能低下症の父親が精子形成を行う際、GNAS1遺伝子のインプリンティングにより、父親の遺伝子は2コピーとも不活性化され、一方は機能的に、他方は欠陥があるものとなる。体内の組織は、GNAS1遺伝子の異なるコピーを選択的に再活性化する。腎臓は、正常者であっても、（欠陥のある）父親由来の遺伝子をインプリントされたまま不活性にし、（機能的な）母親由来のコピーを選択的に活性化する。母方由来のGNAS1遺伝子は機能しているので、腎臓のカルシウムとリン酸の取り扱いは正常であり、偽性副甲状腺機能低下症でも恒常性は維持される。しかし、それ以外の組織では、代わりに欠損遺伝子が選択的に発現し、ほとんどの組織でGNAS1産物のハプロインフィシェンシーとなり、偽性副甲状腺機能低下症1a型の表現型となる。その結果、PTHに対する尿中cAMPの反応も正常であり、血清PTHも正常である[要出典]。

診断方法
Albright遺伝性骨異栄養症の偽型を有し、PTH抵抗性を有しないことが診断の基準である。カルシウム、リン酸、PTHを含む血液検査により、他の偽性副甲状腺機能低下症を除外する。X線検査で第4中手骨が短いことが判明することもある。遺伝子検査でGNAS遺伝子の変異を確認することにより、診断が確定する。

治療法
症状に対する治療が中心で、遺伝カウンセリングを受けることをお勧めする。

病歴
1952年、Fuller Albrightにより「偽性偽性副甲状腺機能低下症」（ハイフン付き）として特徴づけられた。